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天津阿斯?fàn)柹锟萍加邢薰?div id="0ky6qgcky" class="member-level">中級會員 | 第9年
兩種測定TRAb方法的比較2022/08/15
人們普遍認(rèn)為Graves病(GD)是一種自身免疫性疾病,甲亢是由于TSHR刺激性自身抗體引起的[1]。TSHR自身抗體(TRAb)根據(jù)不同的方法檢測,可以得到甲狀腺刺激性抗體(TSAb)、TSH結(jié)合抑制抗體(TBII)和甲狀腺阻斷性抗體(TSBAb)的結(jié)果。多年來,大多數(shù)檢測都是以可溶性豬TSHR為配體,通過促甲狀腺激素結(jié)合抑制試驗(yàn)來完成檢測[2]。隨后,兩種針對TSH結(jié)合抑制抗體(TBII)的兩步檢測法被引入,一種是使用豬TSHR的包被板ELISA法(CP檢測),另一種是使用人TSHR的包被管
病例報(bào)告|不典型NMOSD之感染性脊髓脊膜炎表型一例2022/08/08
視神經(jīng)脊髓炎(NMO)是一種自身免疫介導(dǎo)的特發(fā)性炎癥性脫髓鞘疾病,主要影響視神經(jīng)和脊髓。2015年國際NMO診斷小組制定了新的視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)診斷標(biāo)準(zhǔn),取消了NMO的單獨(dú)定義,將NMO整合入更廣義的NMOSD疾病范疇中。自此,NMO與NMOSD統(tǒng)一命名為NMOSD(1)。NMOSD的特征是視神經(jīng)炎,橫貫性脊髓炎和極后區(qū)綜合征(APS)反復(fù)發(fā)作。典型的神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)包括大段視神經(jīng)受累(特別是當(dāng)雙側(cè)并向后延伸到視交叉時),長節(jié)段橫貫性脊髓炎(LETM)和背側(cè)髓質(zhì)的病變(2)。大多數(shù)
一例GAD 65和P/Q-VGCC抗體陽性的自身免疫性癲癇病例報(bào)告2022/08/02
自身免疫性癲癇的發(fā)病機(jī)制涉及大量的自身抗體,包括N-甲基-D-天冬氨酸受體(NMDA)抗體、電壓門控鉀通道復(fù)合物(VGKCc)抗體、坍塌反應(yīng)調(diào)節(jié)蛋白-5(CRMP-5)抗體、神經(jīng)節(jié)乙酰膽堿受體(gAChR)抗體和谷氨酸脫羧酶65(GAD65)抗體[2]。在過去的十年中,有許多關(guān)于GAD65抗體與癲癇的相關(guān)性的病例報(bào)道。GAD65抗體已被報(bào)道可與抗核抗體、抗甲狀腺抗體和抗壁細(xì)胞抗體同時存在。然而,GAD65伴隨P/Q型電壓門控鈣通道(VGCC)抗體陽性是罕見的。這里,我們報(bào)告了一例無惡性腫瘤,但G
TSHR及TRAb研究的實(shí)際應(yīng)用2022/07/27
促甲狀腺激素受體(TSHReceptor,TSHR)在體內(nèi)外場景中均具有廣泛的應(yīng)用。人抗TSHR單克隆抗體可用于TSHR自身抗體(TRAb)的檢測,有助于自身免疫性甲狀腺疾病的診斷和治療。這些TSHR單抗中,以M22™代替現(xiàn)有檢測法中的TSH是目前靈敏度和特異性*高的檢測方法。目前實(shí)現(xiàn)商品化的M22™已作為世界衛(wèi)生組織促甲狀腺抗體的國際參考物質(zhì),用于TRAb檢測方法的校準(zhǔn)。具備熱穩(wěn)定性的TSHR胞外結(jié)構(gòu)域,可在體外環(huán)境中穩(wěn)定結(jié)合患者血清中的TRAb,這為提高TRAb檢測法的特異性帶來積極的實(shí)用價
乙酰膽堿受體抗體檢測界值的優(yōu)化及對重癥肌無力診斷效能的驗(yàn)證2022/07/04
Knowledgeispower.Getourfreenewsletter.征戰(zhàn)重癥肌無力,專注于專業(yè)學(xué)術(shù)交流。導(dǎo)讀李海峰教授的團(tuán)隊(duì)通過一項(xiàng)II期診斷試驗(yàn)完成系統(tǒng)性研究,旨在:1、建立一個系統(tǒng)化的界值優(yōu)化方法。采用HC和OAD的原始值和轉(zhuǎn)化值,通過選擇合理的界值設(shè)定方法,并結(jié)合特異性和敏感性的需求,建立自身抗體定量檢測的界值優(yōu)化流程,確定表達(dá)值和相應(yīng)的界值;2、在與真實(shí)世界隊(duì)列的臨床特征構(gòu)成比相近的代表性抽樣MG人群及其亞組中驗(yàn)證通過上述方法建立的界值的診斷效能;3、探索通過界值判斷的陽性率及定
以眼瞼下垂為初發(fā)癥狀的Lambert-Eaton綜合征2022/06/27
陳穎超,李海鵬,張翀,李秋利,陳道輝,黃仁彬作者單位:南華大學(xué)附屬郴州醫(yī)院Lambert-Eaton肌無力綜合征(Lambert-Eatonmyasthenicsyndrome,LEMS)是一種由免疫介導(dǎo)的突觸前膜乙酰膽堿釋放障礙綜合征,主要表現(xiàn)為肌無力、自主神經(jīng)功能障礙、腱反射減退或消失等。一般不累及顱神經(jīng)支配的肌肉,故眼瞼下垂、復(fù)視等癥狀罕見。下面介紹1例來自南華大學(xué)附屬郴州醫(yī)院的LEMS患者。該患者以眼瞼下垂為初發(fā)癥狀,報(bào)道如下。病例介紹患者,男性,66歲,因“右眼瞼下垂1周"入院。圖1雙
AQP4抗體陽性和*的HLA II類基因型與視神經(jīng)脊髓炎的相關(guān)性增加2022/06/20
視神經(jīng)脊髓炎(NMO,Devic綜合征)是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)的自身免疫性、炎癥性、脫髓鞘疾病,主要影響視神經(jīng)和脊髓。NMO病例通常偶發(fā),但在一些隊(duì)列中報(bào)告有3%的家族性NMO,也有同卵雙胞胎和家庭成員中的家族性非典型病例(Brumetal,2010;Mandler,2006;Matielloetal,2010)。多項(xiàng)研究表明,HLA-DRB1*03:01等位基因的表達(dá)與疾病風(fēng)險增加相關(guān)(Blancoetal,2011;Brumetal,2010;Deschampsetal,2011;Ze
病例分享丨與卵巢畸胎瘤相關(guān)的兒童副腫瘤性視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病2022/06/13
視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一組自身免疫介導(dǎo)的以視神經(jīng)和脊髓受累為主的中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病,典型表現(xiàn)為急性脊髓炎、視神經(jīng)炎和/或極后區(qū)綜合征,以及較少出現(xiàn)的急性腦干綜合征或間腦綜合征。NMOSD常見于成人,但在兒童中也越來越多報(bào)道。美國研究者報(bào)告了一例兒童患者,其出現(xiàn)了與水通道蛋白-4(AQP4)抗體陽性(ELISA,47U/mL)相一致的極后區(qū)綜合征癥狀,并被發(fā)現(xiàn)患有卵巢畸胎瘤。病理標(biāo)本顯示了AQP4的表達(dá),該抗原被認(rèn)為是導(dǎo)致病人病情的觸發(fā)因素。患者畸胎瘤切除后,沒有出現(xiàn)進(jìn)一步的臨床癥狀
病例分享丨一例視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病患者抗水通道蛋白-4抗體血清轉(zhuǎn)換2022/06/06
我們分享一篇文獻(xiàn),關(guān)于一例來自日本神戶市西神戶醫(yī)療中心神經(jīng)科的復(fù)雜病例。本病例發(fā)病時血清AQP4抗體檢測為陰性,診斷為腦脊髓炎,期間多次復(fù)發(fā),診斷為MS及MS復(fù)發(fā)伴球后視神經(jīng)炎,在發(fā)病8年后復(fù)發(fā)時血清AQP4抗體檢測呈陽性最終確診為NMOSD,改變用藥后三年多沒有再復(fù)發(fā)。病例情況如下:患者:58歲女性主訴:右面部疼痛既往史:腎結(jié)石,無家族病史現(xiàn)病史:2010年10月,右臉出現(xiàn)劇烈疼痛,耳鼻科懷疑是皰疹病毒感染引起的三叉神經(jīng)痛,服用伐昔洛韋,病情沒有改善,就診我院后,服用卡馬西平。數(shù)日內(nèi)發(fā)展出嘔吐
IA-2和ZnT8自身抗體與1型糖尿病患者發(fā)病年齡和病程的相關(guān)性2022/05/30
抗胰島自身抗體是糖尿病精準(zhǔn)分型的重要血清學(xué)標(biāo)志物。95%的1型糖尿病患者發(fā)病時可檢測到一種或多種抗胰島自身抗體,包括GADA、IAA、IA-2A和ZnT8A。在臨床實(shí)踐中,抗胰島自身抗體作為臨床常規(guī)檢查項(xiàng)目,用于自身免疫性糖尿病的輔助診斷或“非典型”病例的明確診斷。在該研究中,日本地區(qū)1型糖尿病患者根據(jù)發(fā)病和進(jìn)展的方式分為三種亞型:暴發(fā)性、急性發(fā)作或緩慢進(jìn)展的1型糖尿病。在這些亞型中,抗胰島自身抗體的存在對診斷急性發(fā)作和緩慢進(jìn)展的1型糖尿病至關(guān)重要。患者的發(fā)病年齡和病程長短會影響一些抗胰島自身抗
鋅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白8自身抗體在1型糖尿病鑒別和特征識別中的作用2022/05/23
針對胰島素、谷氨酸脫羧酶(GAD)、蛋白酪氨酸磷酸酶(IA-2)和鋅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白8(ZnT8)等的抗胰島相關(guān)自身抗體是診斷、預(yù)測和鑒別1型糖尿病臨床表型的重要生物學(xué)標(biāo)志物。其中谷氨酸脫羧酶自身抗體(GADA)檢測是診斷自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究報(bào)道,鋅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白8自身抗體(ZnT8A)與1型糖尿病的急性起病和兒童期發(fā)病患者相關(guān),因此被認(rèn)為是自身免疫介導(dǎo)的β細(xì)胞破壞的一個更特異的標(biāo)志物。ZnT8A是新近被廣泛研究的一種T1DM自身免疫的胰島自身抗體靶標(biāo),可在66%–80%的白種人患者中檢測到
重癥肌無力抗體譜(LRP4、Agrin和Titin抗體)的篩查與探索2022/05/16
前言重癥肌無力(MG)是一種神經(jīng)肌肉疾病,其特征是由于針對神經(jīng)肌肉接點(diǎn)(NMJ)的自身抗體導(dǎo)致突觸傳遞受損[1]。在大約80%的MG患者中,可以檢測到針對煙堿型乙酰膽堿受體(AChR)的抗體[2],約50%的AChR抗體血清陰性患者有針對肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)的抗體[3-5]。在剩下的10%MG患者中,AChR和MuSK抗體均未發(fā)現(xiàn),常常導(dǎo)致診斷困難。抗體的識別和血清學(xué)亞組的特征對MG的診斷和管理具有重要意義。除了抗體檢測,識別MG患者的合并癥和并發(fā)的自身免疫性疾病(AID)也是非常有
Titin抗體在重癥肌無力中的檢測意義2022/05/09
重癥肌無力(myastheniagravis,MG)是一種由自身抗體介導(dǎo)的神經(jīng)-肌肉接頭(NMJ)傳遞功能障礙的獲得性自身免疫性疾病,表現(xiàn)為骨骼肌的特征性疲勞無力。乙酰膽堿受體(AChR)抗體是最常見的致病性抗體;此外,針對突觸后膜其他組分,包括肌肉特異性受體酪氨酸激酶(MuSK)、低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白4(LRP4)及蘭尼堿受體(RYR)等抗體陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)參與MG發(fā)病,這些抗體可干擾AChR聚集、影響AChR功能及NMJ信號傳遞[1]。在晚發(fā)型MG(50歲或以后發(fā)病的全身型MG)和伴胸腺瘤的M
1例伴Titin-Ab,RyR-Ab陽性的不典型眼肌型重癥肌無力2022/05/05
重癥肌無力是一種由多種抗體介導(dǎo)、細(xì)胞免疫依賴及補(bǔ)體共同參與的自身免疫性疾病,眼肌型重癥肌無力(OMG),指肌無力癥狀僅局限于眼外肌,以單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼下垂、復(fù)視、易疲勞等為主要臨床表現(xiàn),其發(fā)病機(jī)制尚未*闡明,個別病例臨床確診仍存在一定的困難,現(xiàn)分享一篇吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院發(fā)表的病例報(bào)告,就1例不典型眼肌型重癥肌無力患者的臨床特點(diǎn)進(jìn)行分析。病例報(bào)告37歲患者,女,以“右側(cè)上瞼下垂進(jìn)行性加重6月余”于2019年7月就診。入院前患者情況如下:入院后完善檢查:表1重癥肌無力抗體譜、肌電圖和甲狀腺功能結(jié)
聚焦國內(nèi)MuSK抗體陽性的重癥肌無力:臨床特點(diǎn)、治療及預(yù)后2022/04/25
重癥肌無力(MG)是一種影響神經(jīng)肌肉接頭的自身免疫性疾病,通常導(dǎo)致骨骼肌無力和易疲勞。乙酰膽堿受體(AChR)自身抗體陰性的MG患者,通常被定義為血清陰性的MG(SNMG)。近年來,肌肉特異性酪氨酸激酶(MuSK)自身抗體受到廣泛研究,在SNMG患者中的檢出率為20-50%。MuSK抗體陽性的MG(MuSK-MG)患者的臨床特點(diǎn)可能與地區(qū)和種族相關(guān),迄今對MuSK-MG臨床特點(diǎn)的總結(jié)主要來源于西方人群的數(shù)據(jù),國內(nèi)相關(guān)報(bào)道有限,且樣本量較小。本文重點(diǎn)向大家分享國內(nèi)兩篇新近發(fā)表MuSK-MG的相關(guān)報(bào)
帶你快速了解自身免疫性胃腸動力障礙疾病2022/04/18
自身免疫性胃腸動力障礙(AGID)是一種新近發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)胃腸疾病,被認(rèn)為是一種免疫介導(dǎo)的自主神經(jīng)功能障礙,通常是一種副腫瘤綜合征[1,4]。AGID還沒有診斷和治療的標(biāo)準(zhǔn)或共識。目前AGID的診斷是基于自身抗體的檢測和/或最近或過去的腫瘤病史,尚不清楚自身抗體是否會導(dǎo)致神經(jīng)功能的損傷。AGID需要在臨床診療下進(jìn)行排除診斷。本文對AGID的基礎(chǔ)和臨床研究現(xiàn)狀進(jìn)行了分析和總結(jié),試圖基于文獻(xiàn)制定一個可能的程序用于診斷和治療AGID。AGID累及人體部位圖1自身免疫性胃腸動力障礙(AGID)。胃腸道中受影
重視VGKC抗體在副腫瘤性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的篩查2022/04/18
電壓門控鉀通道(VGKC)抗體已被報(bào)道與神經(jīng)性肌強(qiáng)直、Morvan綜合征和邊緣性腦炎相關(guān)[1],且有研究表明癥狀嚴(yán)重程度與抗體水平相關(guān)。然而,在某些情況下,VGKC抗體可見于副腫瘤因素引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病中。在VGKC抗體陽性患者中,20-47%的患者懷疑或病理學(xué)證實(shí)伴隨腫瘤[2-4],其中最常見的腫瘤類型為小細(xì)胞肺癌和胸腺瘤;其他類型如前列腺癌、淋巴瘤、惡性血液病等也有報(bào)道[2,3]。正是因?yàn)閂GKC抗體與副腫瘤性神經(jīng)系統(tǒng)疾病有很強(qiáng)的相關(guān)性,VGKC抗體被納入到神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤相關(guān)抗體的篩查中。美
神經(jīng)節(jié)乙酰膽堿受體自身抗體(gAChR Ab)輔助診療乳頭狀甲狀腺癌2022/04/13
煙堿樣神經(jīng)節(jié)乙酰膽堿受體自身抗體(gAChRAb)在低濃度時與副腫瘤綜合征相關(guān)。gAChRAb可以作為神經(jīng)精神疾病患者自身免疫性腦病檢測套餐的一個指標(biāo);gAChRAb濃度的輕度升高可以輔助診斷出以前未被發(fā)現(xiàn)的癌癥。雖然gAChRAb最常與胸腺瘤和小細(xì)胞肺癌相關(guān),但也可能提示多種其他潛在癌癥。本病例介紹了一名患有長期神經(jīng)精神癥狀和可能的功能性甲狀腺功能減退癥的患者,gAChRAb水平的輕度升高促使了該患者的乳頭狀甲狀腺癌被及早發(fā)現(xiàn)。01背景gAChRAb已被充分證明與自身免疫性自主神經(jīng)障礙有關(guān),在
伴干燥綜合征的自身免疫性自主神經(jīng)節(jié)病:gAChR抗體對診療的意義2022/04/06
自身免疫性自主神經(jīng)節(jié)病(AAG)是一種與自身抗體相關(guān)、由免疫介導(dǎo)的自主神經(jīng)功能障礙疾病。我們報(bào)告了2例慢性進(jìn)行性自主神經(jīng)障礙的干燥綜合征(SS)患者。第一例顯示神經(jīng)節(jié)乙酰膽堿受體(gAChR)抗體陽性,口服潑ni松龍后好轉(zhuǎn),且抗體濃度下降。相反,第二個病例顯示gAChR抗體陰性,對免疫調(diào)節(jié)治療反應(yīng)不佳。這兩個病例表明,伴SS的慢性AAG可以通過免疫調(diào)節(jié)療法治療。01簡介外周自主神經(jīng)衰竭有多種背景因素,如糖尿病、淀粉樣變性、遺傳性自主神經(jīng)bing變或自身免疫性疾病(如格林-巴利綜合征、副腫瘤綜合征
《中國視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病診斷與治療指南(2021版)》診斷一覽!2022/04/02
視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一種主要累及青壯年人群,復(fù)發(fā)率和致殘率*的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病。2019年9月27日NMPA批準(zhǔn)了水通道蛋白(AQP4)抗體檢測試劑盒(酶聯(lián)免疫法)的上市,用于體外定量測定人血清中水通道蛋白抗體(AQP4Ab)的含量。該試劑盒(RSR,AQP4AbVersion2)來自天津阿斯?fàn)柹锟萍加邢薰荆蕴枺簢底⑦M(jìn)20192400461。2021年12月中國免疫學(xué)會神經(jīng)免疫分會組織國內(nèi)專家重磅發(fā)布了2021版《中國視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病診斷與治療指南》(以下
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