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Nature:類風濕關節炎的“黑名單”

2013-12-27  閱讀(312)

科學家們十二月二十五日在Nature雜志上,發表了目前zui大的類風濕關節炎研究。文章列出了涉及類風濕關節炎的常見突變,有助于進一步闡明疾病機理,開發有效的治療藥物。

這項研究由哈佛醫學院的Dr. Robert M. Plenge和日本RIKEN的Dr. Yukinori Okada共同領導,他們通過全基因組關聯研究,來鑒定類風濕關節炎的致病基因。研究向人們展示,將全基因組關聯分析的數據與既有數據相結合,能夠幫助人們進行藥物研發。
“這一研究為我們提供了,涉及類風濕關節炎的常見突變清單,為開發新診療方案指明了方向,"參與這項研究的Peter K. Gregersen說。類風濕關節炎是一種導致關節發炎的自身免疫疾病。在發達國家,有0.5-1%的成年人受到類風濕關節炎的影響。人們認為,這種疾病的病因比較復雜,是基因與環境因素共同起作用的結果。此前,科學家們已經鑒定了一些與類風濕關節炎有關的基因。不過這些研究大多在單個群體中進行,這項新研究是*大規模跨民族的類風濕關節炎研究。
研究人員對歐洲和亞洲人進行了全基因組關聯分析(GWAS meta-analysis),總人數超過十萬,其中類風濕關節炎患者29,880名,健康人73,758名。他們分析了差不多一千萬遺傳學突變(SNP),在基因組中鑒定了與類風濕關節炎有關的42個新區域。至此,已知的類風濕關節炎基因座增加到了101個。研究人員將新數據與既有數據結合起來,進行生物信息學研究,發現在101個基因座中有98個基因可能引起類風濕關節炎。他們又對現有的藥物數據庫進行分析,發現一些已批準的類風濕關節炎藥物可以靶標上述基因。此外,有些用于癌癥治療的藥物,也能靶向類風濕關節炎基因。研究人員指出,這類藥物也有希望用于類風濕關節炎的治療,例如CDK4/6抑制劑等。
文章總結道,這項研究能幫助人們進一步理解,引起類風濕關節炎的基因、通路和細胞類型,為這一領域的藥物研發提供寶貴的信息。



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