SCID 美德聲SPOT-it™新生兒篩查系統(tǒng)
- 公司名稱(chēng) 北京美德嘉華科技發(fā)展有限公司- 美德聲下屬企業(yè)
- 品牌 美德聲
- 型號(hào) SCID
- 產(chǎn)地 瑞典
- 廠商性質(zhì) 代理商
- 更新時(shí)間 2025/7/17 17:08:57
- 訪問(wèn)次數(shù) 13
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| 供貨周期 | 一個(gè)月 | 應(yīng)用領(lǐng)域 | 醫(yī)療衛(wèi)生,環(huán)保,生物產(chǎn)業(yè),制藥/生物制藥,綜合 |
|---|---|---|---|
| 主要用途 | 新生兒出生缺陷篩查 |
美德聲SPOT-it™新生兒篩查系統(tǒng)
SPOT-it™新生兒篩查系統(tǒng) 基于qPCR技術(shù)的多疾病一體化篩查平臺(tái)
一、核心優(yōu)勢(shì)
高效精準(zhǔn)
3小時(shí)完成從干血斑（DBS）到篩查結(jié)果的全流程
實(shí)時(shí)qPCR技術(shù)保障高靈敏度與數(shù)據(jù)透明度
操作革命
免自動(dòng)化設(shè)備：通過(guò)預(yù)填充試劑板與創(chuàng)新疊板轉(zhuǎn)移技術(shù)，消除移液需求
預(yù)裝即用型試劑板（"ready to go"）顯著縮短手工操作時(shí)間
靈活拓展
模塊化設(shè)計(jì)支持單病種到多病種聯(lián)合篩查（SCID/XLA/SMA）
二、產(chǎn)品矩陣與篩查能力
試劑盒名稱(chēng) | 靶標(biāo) | 可篩查疾病 |
|---|---|---|
SPOT-it TREC | TREC | SCID（重癥聯(lián)合免疫缺陷） |
SPOT-it TREC & KREC | TREC + KREC | SCID + XLA（X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥） |
SPOT-it TREC & SMN1 | TREC + SMN1外顯子7 | SCID + SMA（脊髓性肌WEI 縮癥） |
SPOT-it TREC, KREC & SMN1 | TREC+KREC+SMN1外顯子7 | 三病聯(lián)合篩查 |
注：配套SPOT-it分析軟件實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化結(jié)果判讀與質(zhì)控。
三、創(chuàng)新標(biāo)志物檢測(cè)原理
SCID篩查
標(biāo)志物：TREC（T細(xì)胞受體切除環(huán)）
原理：健康新生兒T細(xì)胞活躍產(chǎn)生高TREC；缺失或低TREC提示T細(xì)胞發(fā)育異常。
疾病特點(diǎn)：新生兒表面健康，但免疫力缺失可致1-2歲內(nèi)致命感染（發(fā)病率1/4萬(wàn)-10萬(wàn)）。
XLA篩查
標(biāo)志物：KREC（κ刪除重組切除環(huán)）
原理：KREC反映B細(xì)胞生成活性，缺失提示B細(xì)胞發(fā)育障礙。
疾病特點(diǎn)：男性高發(fā)（發(fā)病率1/20萬(wàn)），1-2月齡出現(xiàn)致命感染風(fēng)險(xiǎn)。
SMA篩查
標(biāo)志物：SMN1基因外顯子7
原理：95% SMA患者存在SMN1外顯子7純合缺失（區(qū)別于同源基因SMN2）。
疾病特點(diǎn)：嬰幼兒頭號(hào)遺傳致死病因（發(fā)病率1/6000-1萬(wàn)），導(dǎo)致進(jìn)行性肌無(wú)力。
四、技術(shù)平臺(tái)特性
樣本類(lèi)型：干血斑（DBS）濾紙樣本
檢測(cè)技術(shù)：水解探針?lè)▽?shí)時(shí)qPCR（TaqMan）
多重檢測(cè)：四通道熒光同步分析（TREC/KREC/SMN1/內(nèi)參ACTB）
通量設(shè)計(jì)：?jiǎn)伟逯С?/span>82例新生兒樣本篩查
SPOT-it™系統(tǒng)通過(guò)集成化設(shè)計(jì)、精準(zhǔn)分子標(biāo)志物與流程革新，為新生兒遺傳病篩查提供高效、可靠的解決方案，助力早期干預(yù)挽救生命。
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