隨著基因組測序逐漸步入臨床，相應的監管也成了熱門話題。*醫學期刊《New England Journal of Medicine》近日發表了一系列文章，強調了臨床基因組檢測的承諾與挑戰，特別是美國食品藥品監督管理局（FDA）對這些檢測的監管。
休斯頓大學法律中心的Barbara Evans聯合華盛頓大學的兩名研究人員發表了題為“The FDA and Genomic Tests — Getting Regulation Right”的文章，批評了FDA對基因檢測的監管。不過，她們的言論立即得到了FDA代表的回應。
作者認為，FDA監管基因檢測和技術所遵循的醫療器械法規已有近40年，它們已經過時，無法在促進創新的同時確保其安全性和有效性。
如今，新一代測序產生了大量的變異，而作者認為目前的挑戰在于評估變異的臨床有效性。FDA建議使用現有的基因數據庫進行驗證，不過在作者看來，這種想法“過于樂觀”，因為對于大多數變異而言，這種數據庫是不存在的。
這就使得數百萬個變異需要上市前的研究，以證明臨床有效性。隨之而來的成本和延時可能使美國的許多實驗室只檢測變異，而臨床解釋可能由海外的實驗室完成，從而繞過FDA的監管。在她們看來，將檢測過程和臨床解釋分開，可能削弱美國消費者的安全性。
相反，她們建議，FDA應考慮上市后的監控模型，正如目前監管藥物安全所使用的。“上市前審核是個錯誤的工具，而FDA傳統的逐個產品監管是目光短淺的。確保‘樹’（每個檢測）的安全有效需要FDA不斷利用整個‘森林’（用途相似的所有競爭性檢測）的證據，”她們在文中寫道。
盡管對于醫療器械，短期的上市后監控仍然存在，但“基因檢測需要長期、不斷學習的計劃，以明確那些目前未知的好處和風險，”作者寫道。
她們建議，為了確定新發現變異的臨床意義，FDA應建立新的大型數據資源，提供序列和表型數據，不過這需要大量的資金。
作者總結道，“改革應著眼于賦予FDA正確的法律權利、種子資金和法律途徑，去鼓勵公共和私營部門的合作，以開發和維持數據資源，從而適當地監管基因檢測。”
對此，FDA的代表也做出了迅速的回應。David Litwack及同事給NEJM的編輯寫了一封信，同意Evans的部分觀點，但不是全部。“我們不認同FDA將澆滅創新，因為它缺乏適當的法定。”
FDAzui近的一些決策已經證明，對于新的基因檢測，它并沒有死守傳統的上市前審核辦法。例如，它豁免了Illumina MiSeqDx的上市前審核，也利用一種靈活的方法來批準Myriad Genetics的BRACAnalysis CDx，允許在變異的分類和報告中使用已定義的過程。
同時，FDA也在努力促進數據庫的開發。作者承認，支持特定變異的數據通常較少，因為許多變異并不頻繁出現，不過他們正在探索有限的證據是否能支持某些申請。
在文章結尾，作者表示，“通過清除整個領域所面臨的障礙，我們希望能夠加速在分析上和臨床上有效的基因檢測的開發，以便造福患者”。