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罕見病診斷的新思路

來源:上海源葉生物科技有限公司   2015年04月11日 09:56  

罕見病的診斷和治療一直都是難題,而測序技術的出現則帶來了一絲曙光。一般來說,患者出現一些癥狀后,通常先看醫生,然后開展外顯子組測序,并借助研究人員,找到分子機制。然而,根據《美國醫學會雜志》(JAMA)上的一篇文章,這個順序現在反過來了。
文章講述了一個荷蘭男孩的故事。他叫Vincent Pieterse,出生在2002年底。在嬰兒時期,他似乎很健康,不過隨著他漸漸長大,出現了學習障礙、輕微自閉癥、肌張力低下等癥狀,這表明他可能患有遺傳綜合征。不過,神經系統疾病和染色體異常的檢測結果均為陰性,而家族中也沒有親戚有相同的癥狀。
在*莫展之時,他的父親Marc了解到外顯子組測序,并意識到這種方法能提供許多基因的信息。于是,他找到了荷蘭內梅亨大學的Joris Veltman博士。在他的堅持下,Veltman博士同意對Vincent及其父母進行外顯子組測序。
測序發現Vincent編碼核糖體蛋白的基因上有一個de novo突變,但沒有數據表明這個突變如何致病。Marc查看了文獻,發現一種Diamond-Blackfan貧血(DBA)的癥狀與Vincent有些相似,不過Vincent并沒有貧血,他的突變也從未與DBA相關聯。
于是,Marc了這篇文章的作者 – 美國施耐德兒童醫院的Jeffrey Lipton博士。2014年秋季,研究人員確認Vincent的RNA加工是正常的。不過Marc確認他的兒子患有DBA,于是他給十幾名研究這種疾病的研究人員發了郵件,包括荷蘭Sanger Research and Landsteiner Laboratory的Alyson MacInnes博士。
Alyson談道:“之前是患者拿著一系列特征來到診所,進行診斷,開展外顯子組測序,然后借助研究人員找到分子機制,而如今正相反。患者拿著外顯子組數據,研究人員,推測疾病的機制,再聯合醫生進行診斷。”
與其他的DBA病例不同,Vincent的核糖體未發現異常,因此他的父親懷疑兒子患有一種新穎但相關的疾病ribosomopathy。在征得醫生的同意后,Marc將Vincent的亮氨酸送去檢測。對于Vincent這樣的病例,外顯子組測序能幫助醫生診斷,或至少指明正確的方向。
在JAMA的這篇文章中,作者Ricki Lewis 談到了外顯子組測序的崛起。如今,大約有幾萬人已經進行了外顯子組測序,不過通過它來診斷疾病的比例不是太高。根據加州大學洛杉磯分校的研究,在一個814名患者的隊列中,診斷率為25%。不過,隨著人類基因組的注釋逐步完善,這個比例有望提高。
此外,外顯子和基因組測序已進入預防醫學領域。專家正在討論,用外顯子組和基因組測序來取代目前的新生兒篩查檢測,是否可行。有人預測,在未來5到10年,新生兒的基因組測序將變得常規。

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