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病例報告丨巴勒斯坦一例確診為APS 2型綜合征的重癥肌無力患者

來源:天津阿斯爾生物科技有限公司   2022年09月19日 09:19  


自身免疫原因引起的原發性腎上腺皮質功能不全(Addison病)合并自身免疫性甲狀腺疾病和/或 1 型糖尿病時,被稱為自身免疫性多腺綜合征2型(APS-2)。APS-2與 HLA-DR3 和/或 HLA-DR4 單倍型有關。它是一種常染色體顯性遺傳疾病,具有多種不同的臨床表現[3-5]。通常在30 - 40 歲發病,中年女性患病率很高,兒童時期發病非常罕見 [6]。APS-2 最常見病癥組合通常為Addison病和橋本甲狀腺炎。據報道,5.3% 的橋本甲狀腺炎患者存在腎上腺功能不全,2% 至 4% 的自身免疫性甲狀腺疾病患者伴有乳糜瀉 [5]。




前言:

這里,我們分享了一例來自發展中國家巴勒斯坦的APS2型病例。該患者因重癥肌無力的相關表現就診,進展迅速,接診醫生考慮其四肢癱瘓的不良預后對其采取鼻飼。通過血清AChR抗體的陽性結果確診并及時開展治療。在進一步文獻回顧中,結合該患者的其他相關臨床表現(甲狀腺自免、腎上腺自免以及白癜feng),同時診斷了APS-2型。遺憾的是,囿于檢測手段的不可及,沒有條件依照國際指南所寫(點擊查看詳情),通過21-OH抗體檢測來對自身免疫性Addison病進行進一步的確定。

這份病例的重要性:

1. 體現了快速診斷所需的所有信息以及醫生需要了解的管理方法對APS 2型患者的及時診療的重要性。
2. 強調了對自身免疫性疾病進行詳細檢查的必要性。
3. 強調醫生對自身免疫性多內分泌腺綜合征這種疾病認知的重要性。




病例報告




一名來自加沙地帶的 47 歲男性患者,因四肢無力持續14 天、吞咽困難和構音障礙被轉診到我院。


患者既往體健,入院兩周前出現了疲勞、言語困難和因液體引發的窒息,以及不斷加重的近端肌肉無力。當地醫院的腦部和脊柱MRI檢查中未發現異常。腦脊液檢測結果正常。由于患者的肌無力癥狀逐漸惡化至四肢癱瘓,故轉診到我院。


因患者嚴重吞咽困難接受了鼻胃管插管(NG 管),并對他進行了全身檢查。結果顯示:輕度呼吸窘迫,呼吸頻率為 19 次/分鐘,全身白癜feng,嘔吐反射減弱伴隨鼻音。雙側下肢肌力1級,上肢肌力2級,感覺完整,反射減退。肌電圖 (EMG) 和神經傳導檢查結果提示肌肉動作電位下降。因懷疑為重癥肌無力,進行了血清AChR抗體檢測,結果為陽性,從而證實了這種懷疑。


在患者自住院到確診期間,空腹皮質醇水平和TSH水平較低(TSH為0.35 mU/L),而T3和T4較高。


鑒于患者具有三種自身免疫性疾病的表現(Addison病、自身免疫性甲狀腺疾病、白癜feng),因此考慮了自身免疫性多腺綜合征。


治療:


進行了六次血漿置換。患者除服用潑尼松龍、溴吡斯的明、硫唑嘌呤、VD 和甲狀腺激素外還接受了物理治療。第三次血漿置換后觀察到患者的肌肉力量開始改善。六次治療后患者能夠再次獨自行走,拔除鼻胃管后改為半流質飲食。治療后反應良好,預后良好,隨即出院。


討論

本研究中的患者以肌肉無力、吞咽困難和構音障礙起病,疾病進展迅速,殘存肌力較差,接診醫生考慮其四肢癱瘓的不良預后對其采取鼻飼。此外,他還有呼吸困難的癥狀,這可能最終導致呼吸停止,甚至導致死亡。


幸運的是,神經傳導測試和肌電圖的特征性結果將疑似診斷引至重癥肌無力,通過血清AChR抗體的陽性結果得到確診,從而及時開展治療。


患者的檢查結果顯示皮質醇和TSH 水平較低,但T3 和 T4 水平高,這對醫生來說是一個少見的現象,經過深入研究后發現患者除了重癥肌無力外,還患有 2 型自身免疫性多腺體綜合征(Addison病和自身免疫性甲狀腺疾病)(表 1)。


表1 APS分型


其他未包含在診斷標準中的疾病或癥狀如白癜feng、脫發、漿膜炎和惡性貧血等,在這些患者中的發病概率更高[15]。


我們案例中的患者患有全身白癜feng,雖然白癜feng在 APS 患者中很常見,但我們在診斷流程中沒有考慮到這一重要發現,直到進一步的文獻回顧中才意識到它與 APS 的關聯。


甲狀腺激素水平的上升提高了基礎代謝率并誘發了皮質醇相對缺乏的狀態。因此在糾正皮質醇缺乏前,盲目開展甲狀腺激素替代治療可能引發危及生命的Addison危象。因此,應在治療后病情穩定時再開始補充甲狀腺激素,并在開始補充甲狀腺激素后進行密切隨訪,這一點非常重要。[15]。


結論


自身免疫性疾病會同時提高其他系統自身免疫的易感性,因此在每個病例的診斷中應始終保持高度懷疑并加以仔細評估,防止未來出現并發癥和危象。我們的病例再次提示了對自身免疫性疾病進行詳細檢查的必要性,因為對患者的及時診斷和適當的激素治療,取得了良好的療效和預后該病例最有價值的是提醒醫生對自身免疫性多內分泌腺綜合征這種疾病認識。



原文:Abuzneid YS, Yaghi Y, Madia A, Salhab N, Amro N, Abukhalaf SA, Kharraz M. First case recognized as autoimmune polyglandular syndrome type 2 with myasthenia gravis in Palestine: A case report and literature review. Ann Med Surg (Lond). 2021 Jul 16;68:102575.



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