Horizon Discovery近期上新了一款RNA融合標(biāo)準(zhǔn)品，小刀覺得此品甚好，所以潛心研究、整理資料，為的就是給大家?guī)淼谝皇值漠a(chǎn)品資訊。

Horizon分子診斷標(biāo)準(zhǔn)品的老粉都知道，HD784一直以來都是RNA融合熱銷產(chǎn)品，涵蓋3個融合基因（EML4-ALK, CCDC6-RET, SLC34A2-ROS1），但越來越多的客戶覺得3個融合基因遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，因此，更多的融合基因變體需求提上研發(fā)日程。

最終，HD834應(yīng)運(yùn)而生——Pan-Cancer 6-Fusion Panel，新品涵蓋6個融合基因（TPM3-NTRK1, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, EML-ALK, CCDC6-RET, SLC34A2-ROS1），存在于最常見的肺癌突變中，是非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）檢測的重要生物標(biāo)志物。當(dāng)然也包括其他癌癥，如甲狀腺癌、結(jié)腸癌等。

今天呢，小刀決定先從融合基因入手，三步走全方面展示HD834的產(chǎn)品性能：

1.什么是融合基因？
· 2個基因的2個部分融合在一起，通常由基因1的啟動子和基因2的活性域構(gòu)成
· 融合基因來源于染色體重排：translocation, interstitial deletion, chromosomal inversion
· 35%的融合基因是激酶基因，是癌癥中最常見的融合基因類型

2.為什么融合基因如此重要？
· 融合基因在成人、兒童的多種癌癥中得到驗證，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌、血癌等
   1）ALK, RET, ROS1融合：~8% 非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）
   2）RET融合：10%-20% 甲狀腺癌
   3）NTRK家族：NTRK1, NTRK2, NTRK3 – 有61種不同的融合變體
· 激酶融合通常是激酶抑制劑治療癌癥的靶點(diǎn)
· 多個NGS-RNA Seq oncology panels中包含ALK, RET, ROS & NTRK1-3：如Illumina’s™ TruSight™ Oncology 500 assay (Illumina™ Inc., 2022) ，the ArcherDX™ FUSIONPlex™ Dx assay (INVITAE™ Corp., 2022).

3.HD834新品亮點(diǎn)
· 涵蓋基因：TPM3-NTRK1, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, EML-ALK, CCDC6-RET, SLC34A2-ROS1

· 新的 ”Kinase-dead” 變體：NTRK1, NTRK2, ALK（在每個激酶的重要功能區(qū)域發(fā)生突變，使其失活或死亡）
· 6個融合基因都有其對應(yīng)的穩(wěn)定表達(dá)細(xì)胞系支持：使用來自單細(xì)胞稀釋和受控生產(chǎn)環(huán)境的克隆細(xì)胞群，確保每個融合mRNA的可復(fù)制擴(kuò)增水平，從而實(shí)現(xiàn)一致的外部質(zhì)量控制
· 新的QC方式：融合生物標(biāo)志物表達(dá)是通過RT-ddPCR測定的（QX200 ddPCR System (Bio-RadTM).）

HD834. Mean expression form FFPE RNA sections from 3 batches
(mean, with max/min error bars shown)

· DV200檢測FFPE RNA完整性：FFPE RNA DV200≥65%被認(rèn)為是高質(zhì)量的，HD834可提供高質(zhì)量的FFPE RNA，模擬臨床FFPE樣本，且適用于高質(zhì)量的NGS RNA-seq文庫構(gòu)建

Typical TapeStation electropherogram trace for HD834/HD835 FFPE
RNA, showing DV200 region (200–10000 nt) in blue (measured DV200=83%), as
measured with the High Sensitivity RNA ScreenTape® Assay (Agilent™).

· 改進(jìn)的FFPE蠟塊制作方式：
   1）新的FFPE固定方法，使生產(chǎn)RNA蠟塊變得更加便捷
   2）新的生產(chǎn)工藝讓蠟塊更均一
   3）更高的RNA產(chǎn)量（≥ 100 ng RNA/section）
   4）為后續(xù)提供涵蓋更多變體的新品奠定基礎(chǔ)

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