手機(jī)版
化工儀器網(wǎng)手機(jī)版
化工儀器網(wǎng)小程序
官方微信
公眾號(hào)：chem17
掃碼關(guān)注視頻號(hào)
CNV（Copynumbervariation）是人類遺傳病的一大重要原因，CNV是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的，一般指長度為1kb以上的基因組大片段拷貝數(shù)的增加或減少，主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失或重復(fù)。
CNV的形成機(jī)制
1、非等位同源重組(NAHR)：由兩條同源的、但在基因組不同位置重復(fù)出現(xiàn)的、高度相似性的DNA序列配對(duì)并發(fā)生序列交換造成的。
2、非等位同源末端連接(NHEJ)：可以發(fā)生在細(xì)胞周期的各個(gè)時(shí)相，為DNA雙鏈斷裂的修復(fù)機(jī)制，產(chǎn)生一些結(jié)構(gòu)簡單的CNV。
非同源末端連接，是真核細(xì)胞雙鏈DNA斷裂時(shí)的修復(fù)機(jī)制。生理性的、病理性的DNA雙鏈斷裂都使用這一修復(fù)機(jī)制，同時(shí)現(xiàn)研究也認(rèn)為NHEJ為腫瘤病人產(chǎn)生染色體易位畸變的主要機(jī)制。
3、復(fù)制叉停滯和模板轉(zhuǎn)換(Fos Tes)：基于DNA復(fù)制過程的復(fù)制錯(cuò)誤機(jī)制，產(chǎn)生含復(fù)雜結(jié)構(gòu)的CNV。
當(dāng)DNA復(fù)制叉停滯時(shí)，滯后鏈可從模板上脫落，通過微同源序列轉(zhuǎn)到另一個(gè)復(fù)制叉上重新開始合成DNA。產(chǎn)生模板轉(zhuǎn)換的兩個(gè)復(fù)制叉在空間位置上會(huì)彼此接近，新的復(fù)制叉可以在起始復(fù)制叉的上游也可以是下游。
鹽水穿刺cnv檢測是檢查胎兒是否存在基因拷貝變異數(shù)量異常的，這個(gè)檢查如果有問題可能會(huì)存在一些遺傳性的疾病。羊水穿刺，較好的時(shí)間是16到20周。可以檢測出胎兒有宮內(nèi)窘迫的現(xiàn)象，畸形，胎兒唐氏綜合征等疾病。羊水穿刺是一種有創(chuàng)性的檢查，有一定的風(fēng)險(xiǎn)性，檢查結(jié)果也并不是*可靠，所以不能*檢查出胎兒所有的畸形。在羊水穿刺檢查中畸形胎兒之測定將是*診斷意義的一種。胎兒畸形之形成原因有二，內(nèi)在的及遺傳因子的問題，外在妊娠期間服用藥物，羊水穿刺結(jié)果一般檢查以后2到3周就可以出來平時(shí)保持一個(gè)良好的生活狀態(tài)。
相關(guān)產(chǎn)品
免責(zé)聲明
- 凡本網(wǎng)注明“來源：化工儀器網(wǎng)”的所有作品，均為浙江興旺寶明通網(wǎng)絡(luò)有限公司-化工儀器網(wǎng)合法擁有版權(quán)或有權(quán)使用的作品，未經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載、摘編或利用其它方式使用上述作品。已經(jīng)本網(wǎng)授權(quán)使用作品的，應(yīng)在授權(quán)范圍內(nèi)使用，并注明“來源：化工儀器網(wǎng)”。違反上述聲明者，本網(wǎng)將追究其相關(guān)法律責(zé)任。
- 本網(wǎng)轉(zhuǎn)載并注明自其他來源（非化工儀器網(wǎng)）的作品，目的在于傳遞更多信息，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點(diǎn)和對(duì)其真實(shí)性負(fù)責(zé)，不承擔(dān)此類作品侵權(quán)行為的直接責(zé)任及連帶責(zé)任。其他媒體、網(wǎng)站或個(gè)人從本網(wǎng)轉(zhuǎn)載時(shí)，必須保留本網(wǎng)注明的作品第一來源，并自負(fù)版權(quán)等法律責(zé)任。
- 如涉及作品內(nèi)容、版權(quán)等問題，請(qǐng)?jiān)谧髌钒l(fā)表之日起一周內(nèi)與本網(wǎng)聯(lián)系，否則視為放棄相關(guān)權(quán)利。
采購中心