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基因測序的基因就是DNA大分子的一個片斷。核酸分為DNA（脫氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）兩類，它們共同執掌著細胞的新陳代謝，核酸作為生命的根源是遺傳因子的本體，能*控制細胞的分裂、成長與能量的產生。生命從誕生到死亡，均受核酸支配。與基因密切聯系的真正在幕后操縱生命的，是一個嶄新的概念“核酸”。
現代遺傳學家認為，基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，可使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭發、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。
人類只有一個基因組，大約有5-10萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家于1985年*提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發現所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類*在分子水平上全面地認識自我。計劃于1990年正式啟動，這一價值30億美元的計劃的目標是，為30億個堿基對構成的人類基因組準確的基因測序，從而終弄清楚每種基因制造的蛋白質及其作用。
隨著人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發生巨大變化。基因藥物已經走進人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為隨著我們對人類本身的了解邁上新的臺階，很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對癥下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整，人類的整體健康狀況將會提高，二十一世紀的醫學基礎將由此奠定。
利用基因測序，人們可以改良果蔬品種，提高農作物的品質，更多的轉基因植物和動物、食品將問世，人類可能在新世紀里培育出超級物作。通過控制人體的生化特性，人類將能夠恢復或修復人體細胞和器官的功能，甚至改變人類的進化過程。
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