FISH的應用

FISH研究的需求越來越廣泛，FISH可對許多不同類型的組織進行分析。例如，外周血可用來檢測多種先天性異常、智力障礙、發育低下、青春期延遲。羊水和絨毛標本可用于高齡孕婦及或前一次懷孕有胎兒染色體異常或雙親之一攜帶有染色體異常情況下的產前診斷。皮膚組織可用于有多次自發性流產的檢查。骨髓或實體瘤活檢標本用于診斷白血病和腫瘤及評價其預后。

產前診斷:
大約2/3出生以前及85-90%出生時的染色體顯著異常與13，18，21，X和Y染色體相關。另外，大部分智力障礙、先天畸形及具有異常形態特征的病人與染色體微缺失綜合癥有關。FISH技術很容易識別此類染色體異常。

產后診斷：
染色體近端粒非平衡構造異常是造成大約5-10%智力障礙及形態特征異常病人的重要原因。大部分智力障礙、先天畸形及具有形態特征異常的病人與染色體微缺失綜合癥有關（如Wolf-Hirschhorn , Cri-du-Chat, Sotos, Williams, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, Miller-Dieker, NF1, and DiGeorge/VCFS 等綜合癥）。FISH技術可診斷這些染色體異常。

白血病與實體瘤

FISH技術建立了一系列急慢性白血病的染色體診斷及預后估計模式。染色體異常檢測骨髓移植，一些實體瘤的診斷，特別是骨組織及軟組織腫瘤，為基因定位（如控制腫瘤生長狀態的癌基因，抑癌基因），為基因治療或及腫瘤敏感性檢測等提供了關鍵性信息。