近年來，科學家們已明確指出出現的基因突變（即新生突變）導致大約三分之一的自閉癥譜系障礙（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一項新的研究中，來自美國加州大學圣地亞哥分校等研究機構的研究人員發現了一類新的罪魁禍首：非編碼DNA區域中發生的罕見的遺傳性變異，它們可能解釋著余下風險因素（即除新生突變之外的風險因素）中的一些。相關研究結果發表在2018年4月20日的Science期刊上，論文標題為“Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism”。 

這些新發現的風險因素與已知的自閉癥遺傳原因有兩種重要的不同之處。首先，這些遺傳性變異并不直接改變基因，而是破壞打開和關閉基因的DNA控制元件，即順式調控元件（cis-regulatory element, CRE）。其次，這些遺傳性變異不是作為自閉癥兒童的新突變發生的，而是從他們的父母遺傳下來的。

為了研究ASD患者基因組中剩下的98％的DNA序列，Sebat和他的同事們分析了來自2600個家庭的9274名受試者的完整基因組。在圣地亞哥的人類長壽公司（Human Longevity Inc.）和Illumina公司測序了一千名受試者的基因組序列，并在加州大學圣地亞哥分校的圣地亞哥超級計算中心分析了這些被測序出的DNA序列。這些數據隨后與來自Simons Simplex Collection自閉癥數據庫和Autism Speaks MSSNG全基因組測序項目（Autism Speaks MSSNG Whole Genome Sequencing Project）的其他大型研究相結合在一起。

這些研究人員隨后分析了結構變異（structural variant, SV）：缺失的或重復的DNA片段，這些片段的缺失或重復破壞了基因的順式調控元件（CRE），因而這些結構變異被稱作CRE-SV。這些研究人員從完整的家族基因組中發現從父母中遺傳的CRE-SV也會促進ASD產生。