美國國家兒童健康系統(tǒng)（Children's National Health System）的研究人員近日在神經(jīng)腫瘤學會的2017年會上表示，通過檢測體液中的遺傳片段能夠可靠地發(fā)現(xiàn)一種特別兇險的兒科癌癥，并預測腫瘤是否對治療有反應。  彌漫性中線膠質(zhì)瘤（H3K27M突變型）是一種惡性疾病。兒童若不幸患上，生存時間大約僅為9個月。目前，醫(yī)生主要依靠核磁共振成像（MRI）來評估腫瘤是如何生長的，但這也許會錯過腫瘤的微小變化。  于是，由兒童腦腫瘤研究所主任Javad Nazarian博士領(lǐng)導的研究小組檢測了患者血液和腦脊液中的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA），看看它們是否能提供腫瘤生長的預警。他們證明，這種新的遺傳分析技術(shù)可以檢測腫瘤在體液中的蛛絲馬跡。

這項研究的*作者Eshini Panditharatna談道：“我們正想方設(shè)法為那些不幸的兒童和家庭帶來希望。在腫瘤很小并且對治療有反應的時候檢測它們，我們的zui終目標是讓兒童生存更長時間。另外，我們正在設(shè)計全面的檢測panel，希望能夠確定哪種治療方法可以縮小這些致命的腫瘤。”

 研究人員收集了22名彌漫內(nèi)生型腦橋膠質(zhì)瘤（DIPG）患者的體液。他們在疾病進展的各個階段收集血漿樣本和MRI結(jié)果。此外，他們還利用靈敏的數(shù)字PCR系統(tǒng)開發(fā)出一種液體活檢分析，能夠計數(shù)單個DNA分子。  Panditharatna表示：“在大約80%的腦脊液和血漿樣本中，我們檢測到DIPG的一個重要驅(qū)動突變：H3K27M（組蛋白H3 K27M突變）。與成年的中樞神經(jīng)系統(tǒng)癌癥患者相似，兒童的腦脊液中也有著高濃度的循環(huán)腫瘤DNA。不過，經(jīng)過放療，80%的患者（15例中的12例）循環(huán)腫瘤DNA明顯減少。”

 Nazarian補充道：“在測定兒科膠質(zhì)瘤中循環(huán)腫瘤DNA的濃度時，體液是合適的介質(zhì)，比如血漿和腦脊液。液體活檢有望作為組織活檢和MRI評估的補充，提供一些早期的線索，說明腫瘤對治療有何反應。”