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Axiom™ 精準醫學多樣性芯片(PMDA)正式上市了!

閱讀:55      發布時間:2024-11-20
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PMDA基因芯片

上市啦!

PMDA(Precision Medicine Diversity Array)是一款高性價比的基因分型芯片,可以為精準醫學項目、生物樣本庫構建和轉化醫學研究,甚至直接面向消費者的應用,提供全面而高價值的內容。

PMDA芯片包含超過85萬個標記位點,的探針位點設計,可在不同人群中實現高準確性的imputation推算工作。該芯片包含的來自ClinVar及ACMG 59基因中臨床意義明確的變異位點,有助于更好的開展臨床研究。

另外值得一提的是,PMDA芯片也是目前藥物基因組位點覆蓋面的一款全基因組分型芯片,可對高度同源區域內GSTM1、CYP1A2、CYP2D6、CYP2B6、CYP2A6、SULT1A1、CYP2C19和CYP2C9等基因中的高度預測性標記進行基因型分析。


Axiom™ 精準醫學多樣性芯片PMDA芯片主要特征

>800,000 個來自千人基因組計劃第III階段中的全基因組GWAS骨架位點,限度保證了全基因組基因型填充的性能

>15,000 個臨床可干預變異,涵蓋美國醫學遺傳學院(ACMG)推薦的 59 個基因,這些基因與家族性高血癥、乳腺癌和酶缺乏引起的罕見遺傳病相關

>5,000個來自 1,100 個基因的藥物基因組學(PGx)位點,全面覆蓋由藥物基因組學知識庫(PharmGKB)建立的 1-4 類核心ADME基因

結合 Applied Biosystems™ Axiom™ 2.0 Plus 實驗流程,可對有高度同源區的CYP1A2、CYP2D6、CYP2B6、CYP2A6、SULT1A1、CYP2C19和CYP2C8等與藥物代謝相關基因進行分型并提供Star allele轉換表、綜合報告和表型報告,協助生成與藥品ADME反應相關的報告。

>1,100 個用于鑒定常見和稀有血型的標記,用于出血性疾病、鐮狀細胞病和地中海貧血等血液疾病研究

>2,000 個可用于直接面向消費者應用的位點,包括用于深度祖源分析的 Y 染色體和線粒體標記,以及用于健康與遺傳特征研究的標記,性狀包括哮喘、過敏、酒精和吸煙成癮、皮膚狀況和肥胖


芯片實驗及數據分析流程

Axiom PMDA 引入了 Axiom 2.0 Plus 工作流程以及標準的 Axiom 2.0 工作流程,結合Applied Biosystems™ GeneTitan™ 多通道儀器以及Applied Biosystems™ Axiom™ Analysis Suite軟件可自動完成芯片從雜交、掃描到分析的處理過程。

無論您涉及的是大規模生物樣本庫研究還是精準醫學研究,無論您是致力于創建更好的遺傳祖源分析產品還是想在您的臨床研究中運用藥物基因組學知識,只要您需要,Axiom基因分型解決方案都可以提供您所需的內容。

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