| 導讀 | 在癡呆綜合征的疾病譜中，路易體癡呆（ DLB）可以說是zui富有臨床戲劇特色，zui容易被誤診，也是較晚才被單列出來的癡呆類型。近期《柳葉刀神經病學雜志》發表了一篇新研究，揭示了路易體癡呆的基因譜特征！ |
路易體癡呆（DLB）是一組在臨床和病理表現上重疊于帕金森病（PD）與阿爾茲海默癥（AD）之間以波動性認知功能障礙、視幻覺和帕金森綜合征為臨床特點，以路易體為病理特征的神經變性疾病。
近日，一項發表在《柳葉刀神經病學雜志》的研究，揭示了路易體癡呆的基因譜特征。在12月15日《The Lancet Neurology》上“Dementia with Lewy bodies: Unique genetic profile identified ”發表。
*關于路易體癡呆的大規模基因研究表明：有別于阿爾茲海默癥及帕金森病，路易體癡呆具有*的基因譜。
本文的*作者約瑟·布拉博士（倫敦大學學院神經病學和阿爾茲海默癥協會研究員）說“雖然路易體癡呆占總癡呆病例的10%-15%，但它由于經常被誤診為AD或PD，所以大家對它的熟知程度并不高。”
阿爾茲海默癥學會的負責人與發起人布朗·道格博也說道：“DLB常被誤診為AD或PD。但此研究表明，DLB確實是另外一種罕見的疾病。” 那該結果到底是如何被發現的呢？
路易小體病理圖片
該研究團隊對1743名患有DLB的癡呆患者進行了基因分型，包括臨床樣本和1324個病理樣本的評估，還設置了4454名成員組成的對照組。
在研究中發現與DLB顯著相關的兩種基因位點，分別是APOE和GBA。這兩種基因位點分別與AD及PD也存在關聯。有趣的是，而另一個基因位點SNCA被發現既與PD有關，也與DLB有關。
研究團隊還發現了幾個與AD和PD相關的基因位點，但它們與DLB不存在關聯性。
約瑟·布拉博士說，“由于之前發現的與DLB相關的基因位點也與AD和PD有關，所以目前還不清楚DLB的基因來源是否僅僅是這兩種疾病的結合。我們已經證實，DLB有自己*的基因譜。”
“研究參與者的選擇在癡呆癥試驗中是一個巨大的挑戰。”她說:“我們的研究發現可以用來更清楚地確定每個參與者的癡呆類型，這樣他們就可以參與到正確（癡呆類型）的臨床試驗中來，使得研究參與者獲得更好的治療和診斷途徑。”
研究人員還希望通過進一步對基因在DLB致中的重要性的理解，他們的研究結果將有助于靶向治療的發展。
“DLB和PD有很多相似之處，因為患有DLB的人（隨著病程的進展）往往會表現出PD的癥狀，而帕金森病患者往往會發展為癡呆。通過了解遺傳因素，我們可以更有效地針對不同的群體進行治療。”布拉博士解釋道。
在此研究中，研究者確認了DLB的遺傳率評估為36%，而這一點也與PD相似。攜帶四種特定染色體的患者的遺傳率特別高，這表明進一步的研究可以集中在這些染色體的異常基因位點檢測上。這也將有助于提高臨床試驗，還有助于臨床（對這項疾病）進行更具有針對性的治療。
阿爾茲海默癥學會的負責人與發起人布朗·道格博說：“盡管在老年人中DLB是一zui常見的癡呆類型，但直到現在還沒有足夠的信息明確它的病因，所以研究顯示該病具有36%的遺傳率表明：DLB的病因可能主要來源于遺傳，這是一個真實的啟示。”
“作為同類研究中規模zui大、zui詳細的研究，這些結果將在未來的研究中具有不可估量的價值，這將是我們邁向理解和治療各種類型癡呆癥道路上的一個重要的里程碑。”
參考資料：Dementia with Lewy bodies: Unique genetic profile identified .The Lancet Neurology 15 DEC 2017
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