研究人員一項針對數百個有自閉癥患者家庭的大型研究發現，父母精卵細胞自然突變，會增加下一代患自閉癥的風險，而且父親向下一代遺傳這些突變的機率較母親高出四倍。

這三項新的研究發現發表在《自然》（Nature）雜志上。研究結果顯示，被稱為外顯子組（exome）的部分蛋白編碼基因突變，在自閉癥中發揮重要作用。

這樣的基因突變是在基因編碼交叉時發生的，大多對人體無害，但若出現在腦部發展所需的基因組部分，則會引發嚴重問題。三個研究團隊中的一個發現，這些基因突變或許會導致發展成自閉癥的風險增加5-20倍。

美國國家衛生研究院（NIH）所屬的國家心理健康研究所（NIMH）主任Thomas Insel醫生稱，“這些研究結果證實，增加患病（自閉癥）風險的不是突變基因的規模，而是突變基因的位置。”

這三個研究小組分別由哈佛及麻省理工學院博德研究所（Broad Institute）的Mark Daly、耶魯大學的Matthew State和華盛頓大學的Evan Eichler領導，他們確認了數百個新的可能zui終導致發展成自閉癥的可疑基因。

根據美國疾病控制與預防中心（CDC）發布的數據，美國每88個兒童中估計有一個自閉癥患者。科學家還認為，患自閉癥的原因80-90%與基因有關，但多數自閉癥仍無法從已知的遺傳原因中找到病因。