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今年是人類基因組工作草圖問世10周年。回望去，盡管有價值的醫(yī)學(xué)應(yīng)用還極為有限，但過去的10年依然是生命科學(xué)激動人心的10年，人類在對自身和疾病的認(rèn)識上都發(fā)生了飛躍性的變化。

人類重新認(rèn)識自己

人類基因組計劃于1990年啟動，2000年工作草圖繪制完畢，3年后正式完成了全部30億個堿基對的測序工作。科學(xué)家稱贊這個計劃比人類登上月球還要偉大。2000年6月26日，時任美國總統(tǒng)*在評價工作草圖的意義時說，這項里程碑式的科學(xué)成果“將使多數(shù)人類疾病的診斷、預(yù)防和治療發(fā)生革命性變化”。

10年之后，雖然*的預(yù)言尚未成為現(xiàn)實，但人類基因組計劃已給生命科學(xué)帶來了深遠(yuǎn)影響。

先是人類重新認(rèn)識了自己。在基因組圖譜問世前，科學(xué)家曾認(rèn)為人體內(nèi)有數(shù)十萬個蛋白編碼基因，這樣才能解釋人類復(fù)雜的生命結(jié)構(gòu)。但令人吃驚的是，基因組圖譜顯示，人類的基因只有2．1萬個左右，和老鼠相差無幾，而且兩者有99％的基因相同。有的科學(xué)家猜測，雖然人類基因數(shù)量與老鼠差不多，但人類基因的機(jī)能要遠(yuǎn)比其他動物復(fù)雜。

此外，基因組測序的成功，直接催生了許多“大生物”工程，比如2002年啟動的人類基因組單體型圖計劃（HapMap），用3年時間繪制了詳細(xì)的人類基因組差異圖；又如始于2003年的DNA（脫氧核糖核酸）元件百科全書計劃，目標(biāo)是找出人類基因組中的功能元件。

個人基因組時代

再過幾年，也許會迎來個人基因組時代。美國基因組測序公司“伊利尤米納”執(zhí)行官杰伊·弗拉特利樂觀地預(yù)言，到2020年，給所有新生嬰兒繪制基因組圖譜將成為例行程序。美國塞萊拉遺傳公司創(chuàng)始人文特爾則認(rèn)為，今后10年，也許我們可以期盼為個人的精子、卵子、早期胚胎和干細(xì)胞等都繪制一份基因組圖譜，以檢查是否有疾病風(fēng)險存在。

今天看來，這似乎有點(diǎn)不可想象。到目前為止，繪制了個人基因組圖譜的也不過才10多個人。不過到明年年底，隨著“千人基因組計劃”的完成，這個數(shù)字將會超過2500人。

這些擔(dān)心不是杞人憂天，美國政府于2008年制定了《遺傳信息物歧視法案》，就是為了保護(hù)民眾的基因信息不被濫用和歧視。

基因組學(xué)研究成長的煩惱

人類基因組計劃的主要目標(biāo)在于尋找諸如癌癥和癡呆癥等疑難雜癥的遺傳學(xué)根源，以為每個病人量身打造符合其基因特征的藥物。過去10年，隨著基因組測序越來越快速和廉價，加上全基因組關(guān)聯(lián)分析方法和基因芯片技術(shù)的應(yīng)用，基因研究工作在迅速鋪開，有關(guān)糖尿病、冠心病、乳腺癌、腸癌和前列腺癌等常見疾病致病基因的研究成果也確實如雨后春筍般涌現(xiàn)，但人類健康從中得到的好處極為有限。

科學(xué)家指出，一個主要原因在于，擁有大量的遺傳信息數(shù)據(jù)并不意味著已經(jīng)了解這些遺傳信息是如何發(fā)揮作用的。

生命遠(yuǎn)比想像的復(fù)雜得多，科學(xué)家也無法為某些問題弄出一個簡單的答案。比如，研究表明，大多數(shù)癌癥有各自的遺傳學(xué)特征，因此目前還找不到一種能夠廣泛適用的癌癥療法。又比如，不少科學(xué)家曾認(rèn)為身高是一個家族遺傳的生物特征，可以簡單地用基因解釋。但如今已被證實參與決定身高的基因超過100個，科學(xué)家猜測參與決定身高的基因可能多達(dá)1000個。

現(xiàn)在，迫切需要科學(xué)家梳理清楚這海量遺傳信息數(shù)據(jù)之間紛繁復(fù)雜的關(guān)系，弄明白它們的真正作用，這無疑將是一個漫長而枯燥的過程。但正如3月31日《自然》雜志的封面語所言，這就是“基因組學(xué)時代成長的煩惱”。