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現代人類形態分化機制新進展
閱讀：810 發布時間：2010-6-13直立行走是人類區別于猿類的重要特征，同時，現代人類也具有很高的表型多樣性，這些形態的差異很大部分是由骨骼系統塑造而成的。例如不同人群在體型、骨密度、臉型等方面都表現出巨大差異。但是，關于現代人類骨骼系統快速進化和相應的形態多樣性形成的遺傳機制目前尚不得而知。
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近日，中國科學院昆明動物研究所博士研究生吳東東與導師張亞平院士，系統分析了骨骼發育相關基因群的群體多態性，并與基因組中的其他基因進行比較，發現骨骼基因表現出很高的群體分化。他們的研究成果為了解現代人類形態分化的機制提供了重要線索。
從2009年起，吳東東與張亞平系統分析了非洲、歐洲和東亞人群的不同群體之間的群體差異程度。他們收集了100多個骨骼基因，與基因組中其他基因相比，骨骼基因表現出很高的群體分化。通過骨骼發育相關基因群的群體多態性，并與基因組中的其他基因進行比較，發現骨骼基因中的單核苷酸多態性位點（SNP位點）在非洲人群和非非洲人群（東亞和歐洲人群）之間表現出很高的群體分化特征。值得注意的是，這一特點在可能影響基因功能的非同義替代突變中尤為突出，但東亞和歐洲人群之間并沒有表現出此現象。SNP位點有的分布在用來編碼蛋白質的基因編碼區，其中有的位點突變會導致氨基酸的改變，稱為非同義替代突變。一般認為，非同義替代會導致蛋白質功能改變。有趣的是，骨骼基因中的高分化SNP在東亞人群和歐洲人群具有很高的衍生等位基因頻率，但非洲人群中卻沒有。
該研究結果表明，很可能在人類走出非洲之后，骨骼基因在達爾文正選擇作用的驅動下出現了功能變化，導致了人類骨骼系統的快速進化和相應的形態分化，以適應走出非洲后面臨的新環境。目前，該研究成果已在學術期刊《人類分子遺傳學》（Human Molecular Genetics）上在線發表。