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Nature自閉癥專題三：罕見病or流行病？
閱讀：811 發(fā)布時間：2011-11-7生物通報道 一期（11月2號）的Nature雜志發(fā)布了“Special issue on neuroscience: The autism enigma”等6篇文章，組合成一期“自閉癥”專題。所涉及的話題包括了已確診的自閉癥發(fā)生率的神秘增加、圍繞這種病癥所出現(xiàn)的一些謠言、以及認(rèn)為對某些領(lǐng)域的工作（被經(jīng)常提到的是科學(xué)研究）來說自閉癥會具有的優(yōu)勢等觀點，試圖在這些經(jīng)常有爭議的領(lǐng)域去偽存真。生物通 www.ebiotrade.com
1943年，美國約翰霍普金斯大學(xué)心理及精神病醫(yī)生Leo Kanner基于11個患有嚴(yán)重溝通障礙的兒童病例對自閉癥這一疾病進(jìn)行了描述。當(dāng)時他曾預(yù)言或許存在遠(yuǎn)比他本人和大家注意到的要多得多的病例。“將所有的特征綜合起來就形成了一種以前從未報道過的*的‘綜合癥’。現(xiàn)在看起來似乎是一種罕見病，但事實上有可能是由于缺少病例資料，實際發(fā)病率要比報道的要頻繁的多，”Leo Kanner當(dāng)時在論文中寫道。
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現(xiàn)在Kanner的預(yù)言已經(jīng)得到了驗證。1966年，在對英國8-10歲學(xué)齡兒童所做的早期調(diào)查的結(jié)果推測這一疾病的發(fā)病率大概是每1萬名兒童由4.5個表現(xiàn)自閉癥癥狀。到1992年，對美國6歲兒童所做的自閉癥診斷研究則是每1萬人中有19人確診。進(jìn)入21世紀(jì)這一數(shù)值更是呈現(xiàn)直線上升。根據(jù)美國疾病控制和預(yù)防中心（CDC）的調(diào)查結(jié)果，到2006年美國每1萬名八歲兒童就有超過90個表現(xiàn)自閉癥癥狀，換句話說就是平均每110個孩子中就有1個自閉癥患兒。這一數(shù)字大大加深了公眾的恐懼，看起來自閉癥正作為一種“流行病”在不斷地蔓延。
這一期的Nature雜志以“The prevalence puzzle: Autism counts”為題對這一疾病發(fā)病率增高的真實原因進(jìn)行了探討。生物通 www.ebiotrade.com
有研究者認(rèn)為發(fā)病率增加的主要原因有可能是近年來對于自閉癥研究力度加大的結(jié)果。這些研究使得公眾對于自閉癥有了更深刻的認(rèn)識，對ASD制定了更廣泛的診斷標(biāo)準(zhǔn)，越來越多在幼年時顯示精神發(fā)育遲緩的兒童被確診為患有自閉癥。
此外，還有10%發(fā)病率增加的原因有可能是因為社會因素對生物學(xué)基礎(chǔ)的影響。現(xiàn)在的父母生育孩子的年齡越來越大。有研究者發(fā)現(xiàn)35歲以上父母生育自閉癥子女的風(fēng)險增高。有科學(xué)家甚至針對父母各自生育年齡的影響開展的研究，研究的結(jié)果表明母親的生育年齡影響更大。生物通 www.ebiotrade.com
然而進(jìn)入21世紀(jì)以來，越來越多的研究人員認(rèn)為還不應(yīng)該僅歸因于此。來自2005年的一項研究指出真正的風(fēng)險因子或許還并未確定下來，但環(huán)境因素不能被排除在外。
這一認(rèn)識的轉(zhuǎn)變具有非常重要的意義。如果自閉癥發(fā)病率的增高可以通過意識、診斷和社會因素來解釋，那么環(huán)境因素的作用也將持續(xù)存在——有可能是懷孕期間的感染或是某種營養(yǎng)缺陷。如果發(fā)病率增高的原因無法獲得*的解釋，那么必然是存在一些新的致病因素，科學(xué)家們的當(dāng)務(wù)之急就是要找到這些因素。生物通 www.ebiotrade.com
這是一個非常敏感的話題。自閉癥患兒的父母對此感到相當(dāng)?shù)臒o助，到底他們能否做些什么來預(yù)防這一病癥的發(fā)生呢？研究人員一直對環(huán)境觸發(fā)因素調(diào)查持謹(jǐn)慎的態(tài)度。因為早年間，精神病學(xué)家認(rèn)為自閉癥是“壞媽媽”導(dǎo)致的，后來也有人懷疑是某些疫苗導(dǎo)致了自閉癥，直到近年來這些謠言才得以澄清。
目前還沒有人能*確定自閉癥的病因，看起來基因和環(huán)境因素都在其中發(fā)揮了關(guān)鍵性的作用。并且，似乎還有其他的生理過程參與其中：自閉癥也常常與許多其他的疾病例如癲癇、消化疾病、免疫或激素紊亂、線粒體功能障礙等在一起。生物通 www.ebiotrade.com
此外，目前對于自閉癥的發(fā)病率是否確實在不斷增高也存在著一些爭議。有研究者認(rèn)為只是因為公眾意識增強，診斷標(biāo)準(zhǔn)改變導(dǎo)致確診病例的數(shù)量增多，而并非是發(fā)病率增高。而另一些研究者卻認(rèn)為自閉癥的發(fā)病率確實發(fā)生了明顯的改變，國家經(jīng)濟發(fā)展所付出的沉重代價——對環(huán)境的影響有可能在其中發(fā)揮了重要作用。在過去的十年里，美國將大約10億美金的資費放在自閉癥的遺傳研究上，而對于環(huán)境因素的研究投入?yún)s只有4000萬美金。研究人員認(rèn)為或許應(yīng)將更多的經(jīng)費和注意力放到可能存在的環(huán)境因素中去。