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上海交大Nature子刊文章發(fā)布測序新技術(shù)
閱讀：748 發(fā)布時間：2011-9-8生物通報道 近日，來自上海交通大學Bio-X研究院與中國科學院上海應用物理研究所的研究人員合作發(fā)展了一種基于金納米粒子的高通量長片段單倍型分析技術(shù)，相關(guān)論文已于近日在線發(fā)表在《自然•納米技術(shù)》雜志（Nature Nanotechnology，2010年影響因子30.306）上。
上海交通大學Bio-X研究院師詠勇研究員及上海交通大學Bio-X研究院兼職教授、上海應用物理所樊春海博士為這篇文章的共同通訊作者。主要實驗工作由上海交通大學的陳鵬博士與上海應用物理所的潘敦博士共同完成（并列*作者）。與此同時，上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士對此項工作高度重視并給予了大力支持。
單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）以及單倍型（haplotype）分析近年來成為了后基因組時代研究者廣泛關(guān)注的焦點。單核苷酸多態(tài)性（SNP）是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，常被用作對基因定位及相關(guān)疾病研究的遺傳標記。而單倍型則是單條同源染色體上的變異位點等位基因遺傳信息的組合，為復雜疾病和遺傳關(guān)聯(lián)分析、致病基因和致病因子的確定，藥效和疾病風險的分析乃至人類起源進化、遷徙的歷史研究等提供了更為完整的基因信息。現(xiàn)有的單倍型實驗檢測技術(shù)由于在通量、選擇性和擴增長度上的局限基本上很難滿足在人類基因組中進行高通量遺傳分析的要求，因此絕大部分遺傳分析中都必須使用計算機算法來近似開展單倍型分析。
基于課題組之前已發(fā)現(xiàn)的金納米粒子可以顯著提高PCR擴增過程中選擇性的特性，詠勇課題組與樊春海課題組通過密切合作，充分發(fā)揮遺傳分析與納米技術(shù)的學科交叉優(yōu)勢，發(fā)展了一種基于金納米粒子的SNP及單倍型分析方法，至少可以在長達34 kb人類基因組片斷中實現(xiàn)高特異性擴增，并獲得清晰的測序圖譜，從而可以實現(xiàn)規(guī)模化的單倍型檢測。
該項研究成果將可能在未來用于復雜性疾病的致病基因、功能變異位點研究，重大疾病分子診斷（包括預測某些癌癥的風險性），以及藥物個體化治療。
上海交通大學Bio-X研究院是上海交大于2005年將NHGG（Neuropsychiatric and Human Genetics Group,神經(jīng)精神與人類遺傳學研究室）和2000年成立的Bio-X生命科學研究基地經(jīng)過重組凝練而成的一個生命學科與其他多學科間進行交叉合作研究基地，由中國科學院院士賀林教授擔任研究院院長，諾貝爾獎獲得者朱棣文教授擔任名譽院長，并擁有一支活躍在精神疾病遺傳學研究前沿領(lǐng)域的研究團隊，主要研究領(lǐng)域包括疾病與健康、營養(yǎng)與健康、生殖與發(fā)育、生物安全檢測和DNA計算與技術(shù)。近年來上海交通大學Bio-X研究院與中國科學院上海應用物理研究所等在DNA納米技術(shù)研究方面展開廣泛的合作不斷取得新突破，成功地創(chuàng)作出世界上*個不對稱的二維“DNA中國地圖”。2010年設計出三維DNA結(jié)構(gòu)——世博會中國館，實現(xiàn)了二維DNA圖形到三維DNA結(jié)構(gòu)的突破。為我國的DNA納米技術(shù)發(fā)展做出了重要的貢獻。