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首個串聯重復擴增遺傳參考圖譜問世，將增進對神經系統疾病和癌癥的了解
2024年04月08日 14:45:11
來源：化工儀器網 點擊量：5036
美國加州大學歐文分校領導的研究團隊針對多次重復的短長度DNA構建了第一個遺傳參考圖譜，已知這些短長度DNA會導致50多種致命的人類疾病，包括肌萎縮側索硬化癥、亨廷頓舞蹈病和多種癌癥。
【化工儀器網 行業百態】美國加州大學歐文分校領導的研究團隊針對多次重復的短長度DNA構建了第一個遺傳參考圖譜，已知這些短長度DNA會導致50多種致命的人類疾病，包括肌萎縮側索硬化癥、亨廷頓舞蹈病和多種癌癥。相關研究發表在最新一期《細胞》雜志上。
研究人員使用串聯基因組聚合數據庫，研究了這些稱為串聯重復(TR)擴增的突變如何與疾病相關，以更好地了解健康差異并改進臨床診斷。
團隊開發出一種名為TR-gnom AD的新工具，解決了當前生物庫基因組測序工作中一個關鍵難題。盡管TR擴增約占人類基因組的6%，且在很大程度上促成了復雜的適宜條件，但人們對它們的理解仍然有限。
這個開創性的項目解釋了遺傳性疾病個體TR擴增能力方面的關鍵差距，幫助科學家根據祖先之間這些突變的變化來確定某些疾病如何影響不同人群。利用TR-gnomAD工具，研究人員可準確發現某些特征與不同人群和疾病之間存在何種關系。
為了構建數據庫，研究團隊使用了兩種軟件工具來分析11個亞群的338963名參與者的基因組數據。在已識別的91萬個TR中，86萬個質量足夠高，可保留以供進一步研究。研究還發現，其中30.5%的人至少有兩種常見的基因替代形式，這些基因是由位于染色體上同一位置的突變引起的。
研究人員表示，雖然已成功對大量TR進行了基因分型，但這仍只是人類基因組總數的一小部分。下一步，他們將優先考慮整合更多高質量的TR，并納入更多代表性不足的血統。
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