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納米孔基因組測序技術改進：有望用于快速診斷由基因突變導致的罕見病危重癥
2022年04月01日 14:10:34
來源：化工儀器網 作者：楊 點擊量：6182
近日，美國斯坦福大學研究團隊創新性地改進了納米孔測序方法的測序設備和數據處理系統，能在數小時內完成人的全基因組高精度測序，有望用于快速診斷由基因突變導致的罕見病危重癥。相關論文“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”發布在《The New England Journal of Medicine》雜志。
【化工儀器網 項目成果】核酸是脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)的總稱，是由許多核苷酸單體聚合成的生物大分子化合物，是所有已知生命形式必不可少的組成物質，是生命的最基本物質之一。
脫氧核糖核酸測序即DNA測序，是對核酸信息的解讀，能夠全面了解一種生物的生物信息，逐漸成為生物信息學中最重要的組成部分之一。
近年來，隨著測序技術的發展與成熟，全基因組測序技術已可應用于罕見病的診斷中，在80%的罕見病與基因突變有關的情況下，這無疑對罕見疾病診斷起到了較為重要的作用。然而，由于人的全基因組測序診斷耗時長，全基因組測序技術在診斷基因突變導致的罕見病危重癥中，仍受到一定限制。利用納米孔研究出新型的快速、準確、低成本、高精度及高通量的DNA測序技術是后人類基因組計劃的熱點之一。
納米孔分析技術起源于Coulter計數器的發明以及單通道電流的記錄技術。生理與醫學諾貝爾獎獲得者Neher和Sakamann在1976年利用膜片鉗技術測量膜電勢，研究膜蛋白及離子通道，推動了納米孔測序技術的實際應用進程。經過十幾年的發展，固態納米孔技術日益發展成熟。
近日，美國斯坦福大學研究團隊創新性地改進了納米孔測序方法的測序設備和數據處理系統，能在數小時內完成人的全基因組高精度測序，有望用于快速診斷由基因突變導致的罕見病危重癥。相關論文“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”發布在《The New England Journal of Medicine》雜志。
研究團隊建立了一套改進的納米孔測序系統。利用改進的納米孔測序方法對招募的12名罕見病危重癥患者進行基因診斷，從中發現5名志愿者有臨床診斷價值的基因突變。該研究證實了改進的快速納米孔測序技術有望應用于罕見病危重癥的快速診斷，將有助于為基因突變罕見病的危重癥患者爭取治療時間，并及時指導其臨床管理，降低罕見病危重癥的死亡率。
參考資料來源：科技部、百度百科
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