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全球最大長讀長RNA測序數(shù)據(jù)集發(fā)布：開啟精準(zhǔn)診療新時代
2025年04月30日 17:34:22
來源：化工儀器網(wǎng) 點擊量：5351
G-NEx采用的長讀長測序技術(shù)突破技術(shù)瓶頸，單次測序讀長可達10kb以上，能直接讀取完整的RNA分子。
近日，由新加坡科技研究局基因組研究所主導(dǎo)的科研團隊在《自然·方法學(xué)》期刊發(fā)表突破性成果，正式發(fā)布全球最大、最全面的長讀長RNA測序數(shù)據(jù)集——新加坡納米孔表達數(shù)據(jù)集。這一數(shù)據(jù)集的公開，標(biāo)志著RNA研究從“碎片化拼圖”邁向“全景式閱讀”的革命性跨越，為癌癥、神經(jīng)退行性疾病及罕見病的精準(zhǔn)診療提供了全新工具。
傳統(tǒng)短讀長RNA測序技術(shù)如同將一本厚書撕成碎片后嘗試重建內(nèi)容，其150-300bp的讀長限制導(dǎo)致無法完整捕獲全長RNA分子、剪接異構(gòu)體及融合轉(zhuǎn)錄本等復(fù)雜結(jié)構(gòu)。SG-NEx采用的長讀長測序技術(shù)(LRS)則突破了這一瓶頸，其單次測序讀長可達10kb以上，能夠直接讀取完整的RNA分子，如同閱讀整頁甚至整章內(nèi)容。
研究團隊在14個人類細胞系中生成了超過7.5億條長讀長RNA序列，覆蓋了傳統(tǒng)方法難以解析的復(fù)雜RNA變異。數(shù)據(jù)顯示，LRS在識別癌癥相關(guān)融合基因、非編碼RNA調(diào)控元件及RNA化學(xué)修飾(如m6A甲基化)方面的靈敏度較傳統(tǒng)方法提升3-5倍。
。SG-NEx通過直接解析全長轉(zhuǎn)錄本，避免了傳統(tǒng)短讀長測序在比對重復(fù)區(qū)域時的假陽性/假陰性問題。例如，在脆性X綜合征(FMR1基因CGG重復(fù)擴增)診斷中，LRS技術(shù)將診斷準(zhǔn)確率從傳統(tǒng)方法的65%提升至98%，并首次實現(xiàn)了預(yù)突變(55-200次重復(fù))與完全突變(>200次)的精準(zhǔn)分型。
SG-NEx數(shù)據(jù)集揭示了肺癌中EGFR基因第19外顯子缺失的8種新型異構(gòu)體，其中3種異構(gòu)體攜帶獨特的磷酸化位點，對第三代EGFR-TKI藥物響應(yīng)率差異達40%。這一發(fā)現(xiàn)推動了“異構(gòu)體特異性靶向治療”的臨床試驗，例如針對ALK融合基因E13:A20亞型的勞拉替尼衍生物研發(fā)。
在肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)研究中，SG-NEx首次解析了C9orf72基因六核苷酸重復(fù)擴增區(qū)域的RNA焦磷酸修飾圖譜，發(fā)現(xiàn)m6A修飾密度與疾病進展速度呈顯著負相關(guān)(r=-0.78)。基于該數(shù)據(jù)開發(fā)的反義寡核苷酸(ASO)藥物已進入臨床前研究，通過特異性阻斷m6A“閱讀蛋白”YTHDF2的結(jié)合，顯著延緩了小鼠模型的神經(jīng)元死亡。
美國Broad研究所利用SG-NEx數(shù)據(jù)訓(xùn)練的深度學(xué)習(xí)模型“IsoNet”，在未標(biāo)注數(shù)據(jù)中識別新型RNA異構(gòu)體的準(zhǔn)確率達92%；歐洲罕見病聯(lián)盟(EURORDIS)聯(lián)合23國實驗室，基于SG-NEx標(biāo)準(zhǔn)建立了“長讀長測序診斷流水線”，將杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)外顯子跳躍變異的檢測周期從6周縮短至72小時；羅氏制藥與A*STAR合作，利用SG-NEx中BRCA1基因第11外顯子環(huán)狀RNA(circBRCA1)數(shù)據(jù)，開發(fā)了全球首個靶向circRNA的siRNA藥物，在卵巢癌異種移植模型中使腫瘤體積縮小76%。
SG-NEx的發(fā)布不僅是RNA研究領(lǐng)域的里程碑，更是精準(zhǔn)醫(yī)療從“基因組中心”向“轉(zhuǎn)錄組中心”轉(zhuǎn)型的關(guān)鍵一步。正如A*STAR GIS執(zhí)行董事Wan Yue博士所言：“我們正在揭開RNA世界的‘暗物質(zhì)’，這些數(shù)據(jù)將重新定義疾病的分子邊界，并最終改變臨床決策的底層邏輯。”隨著技術(shù)的持續(xù)迭代與臨床驗證的深入，長讀長RNA測序有望在5年內(nèi)成為腫瘤、神經(jīng)疾病及遺傳病診斷的“新常態(tài)”，為全球患者帶來更精準(zhǔn)、更個體化的治療選擇。
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